Neue ZytoLight ^® SPEC Sonden für Mikrodeletionssyndrome

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine sporadisch auftretende genetisch bedingte Krankheit, die durch verschiedene Gendefekte in der kritischen Region 15q11-q13 verursacht wird. Es wurde 1956 erstmals detailliert von den Züricher Kinderärzten Andrea Prader, Alexis Labhard und Heinrich Willi beschrieben. Väterliche Gene, darunter das SNRPN-Gen, sind entweder deletiert oder werden nicht exprimiert. Das PWS tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:30.000 auf. PWS-Patienten weisen eine Reihe von typischen Symptomen auf, darunter Hypotonie, eine geringe Körpergröße, Übergewicht und milde kognitive Defekte. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um den Gesundheitszustand und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Das Angelman-Syndrom (AS) ist ebenfalls eine sporadisch auftretende genetisch bedingte Krankheit, die durch verschiedene Gendefekte in der kritischen Region 15q11-q13 verursacht wird. Hier ist im Gegensatz zum PWS ein von der Mutter vererbtes Gen, nämlich das UBE3A-Gen, betroffen. Das AS tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:20.000 auf. Die Symptomatik ist deutlich verschieden vom Prader-Willi-Syndrom: Die kognitiven Einschränkungen sind viel stärker, die Betroffenen erlernen das Sprechen meist nur rudimentär, und sie fallen durch eine überdurchschnittliche Fröhlichkeit auf. Der britische Kinderarzt Harry Angelman, der das AS 1965 erstmals beschrieb, sprach deswegen auch vom Happy-Puppet-Syndrom.

Mit diesen beiden Sonden verfügt die Zytomed Systems GmbH jetzt über insgesamt 5 Sonden für Mikrodeletionssyndrome (Tabelle). Alle Sonden sind für die Untersuchung von zytologischen Proben unter Verwendung des ZytoLight ^® FISH Cytology Implementation Kit vorgesehen.