Molekularpathologie

Nachweis von Mutationen und Fusionen in den Genen FGFR1, FGFR2, FGFR3 und FGFR4

Das CE/IVD-klassifizierte AmoyDx^® HANDLE HRR NGS Panel ermöglicht den Mutationsnachweis in 27 HRR-Genen sowie in Hotspot-Regionen der Gene BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA. Das innovative HANDLE-Verfahren ermöglicht die Herstellung von NGS-Libraries in nur 5 Schritten innerhalb 5 Stunden. Die NGS-Libraries sind für die Sequenzierung auf allen gängigen Illumina Plattformen geeignet. Die Analyse der Sequenzdaten erfolgt wie bei allen AmoyDx^® NGS Assays auf dem AmoyDx^® NGS Data Analysis System (ANDAS).

Das AmoyDx® HANDLE Melanoma NGS Panel ist ein Next-Generation Sequencing-basierter Assay für den qualitativen Nachweis von Mutationen (SNVs), Insertionen und Deletionen (InDels) in neun Schlüssel-Genen, die bei der Untersuchung maligner Melanome eine entscheidende Rolle spielen. Neben der Erfassung von gängigen Biomarkern wie BRAF, NRAS, KIT, GNA11 und GNAQ werden unter anderem auch Mutationen in zwei kritischen Hotspot-Bereichen des TERT-Promotors (C228T, C250T) detektiert.

Mit dem AmoyDx^® HRD Complete Panel wurde das in vielen Laboren bereits etablierte AmoyDx® HRD Focus Panel zur Bestimmung der homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) weiterentwickelt. In beiden NGS-Assays wird neben dem BRCA1/2-Mutationsstatus die genomische Instabilität anhand von 24.000 gleichmäßig im Genom verteilten SNPs ermittelt. Diese dienen über einen mit Hilfe von maschinellem Lernen entwickelten Algorithmus zur Bestimmung des Genomic Scar Scores (GSS)

Das AmoyDx^® Myeloid Blood Cancer Panel ist ein Next-Generation Sequencing-basierter Assay für den qualitativen Nachweis von Mutationen (SNVs), Insertionen und Deletionen (InDels) sowie Fusionen in 55 Genen an DNA und RNA aus Knochenmark-Aspiraten.

Der VisionArray^® FUNGI Chip 1.0 repräsentiert die häufigsten Erreger invasiver Pilzinfektionen. Neben verschiedenen Candida- und Aspergillus-Arten sind auch Fusarium spp., Mucor spp., Rhizopus spp., P. jirovecii und eine Reihe weiterer Arten auf dem Chip repräsentiert.

Genotypisierung humaner Papillomviren

Zytomed Systems bietet das DNA-Array-System VisionArray ® unserer Schwesterfirma ZytoVision für den HPV-Nachweis an.

Genotypisierung von Mykobakterien

Der VisionArray ® MYCO Chip 2.0 unserer Schwesterfirma ZytoVision ist ein DNA-Array für den Nachweis von Mykobakterien.

Nachweis von Mutationen in BRCA1/BRCA2 sowie Bestimmung des HRD-Status

Das HRR (homologous recombination repair)-System spielt eine wichtige Rolle in der Reparatur von Doppelstrang-Brüchen der DNA, die eine wesentliche Ursache der Karzinogenese darstellen.

Lungenkrebs ist eine der häufigsten Krebserkrankungen weltweit. Bei Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC) sind in vielen Fällen Treibermutationen in den Genen EGFR, BRAF, ERBB2 und MET (Exon 14 Skipping), Rearrangements in ALK, ROS, RET und NTRK1-3 sowie die Amplifikation von MET zu finden, die in der Klinik wegweisend für eine zielgerichtete Therapie sind.

Die Tumorsuppressoren BRCA1 und BRCA2 sind essentiell für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen durch homologe Rekombination. Deletäre Mutationen in den dafür kodierenden Genen sind in soliden Tumoren häufig zu finden.

Workstation und Analysesoftware für AmoyDx^® NGS Kits

Zur Analyse von Sequenzdaten, die mit AmoyDx^® NGS Kits erzeugt wurden, bietet Zytomed Systems das AmoyD^x® NGS Data Analysis System (ANDAS) unserer Partnerfirma AmoyDx^® an.

Die Familie der NTRK (Neurotrophe Tropomyosin-Rezeptor-Kinase)-Gene (NTRK1, NTRK2 und NTRK3) codiert die Tropomyosin-Rezeptorkinasen TrkA, TrkB und TrkC.