Genomic Scar Score (GSS)
Ein sicherer und etablierter Score für die HRD-Bestimmung
Ein sicherer und etablierter Score für die HRD-Bestimmung
Die homologe Rekombinationsdefizienz (HRD, Homologous Recombination Deficiency) hat sich in
den letzten Jahren als wichtiger Biomarker für die Therapie von Ovarialkarzinomen etabliert.
Parallel dazu hat sich die Landschaft der Verfahren für die HRD-Bestimmung erweitert, von zunächst
kommerziellen Auftragslaboren hin zur dezentralisierten Testung im eigenen Labor mittels CE/IVD-
zertifizierter Kits und In-House Methoden.
Der CE/IVD-zertifizierte AmoyDx® HRD Focus Assay mit der proprietären Analysesoftware auf dem
ANDAS Server (AmoyDx® NGS Data Analysis System) stellte eine der ersten Möglichkeiten für die In-
House Untersuchung und Auswertung für HRD als Biomarker dar. Mit diesem NGS-Assay können pa-
rallel BRCA1/2-Mutationen und ein „Genomic Scar Score“ (GSS) als Maß für die genomische Instabilität
bestimmt werden.
Eine detaillierte Beschreibung des GSS finden Sie hier
weitere Themen
Qualitativer Nachweis von NTRK3- und NTRK1-Brüchen
Seit kurzem ist mit der neuen ZytoDot ® 2C SPEC NTRK3 Dual Color Break Apart Probe (C-3079-100) eine zweite ZytoDot ® 2C-Sonde für die Detektion von Rearrangements der NTRK-Gene verfügbar. Zusammen mit der bereits vorhandenen ZytoDot ® 2C SPEC NTRK1 Break Apart Probe (C-3078-100) kann somit ein großes Spektrum von NTRK-Rearrangements abgedeckt werden. Beide Sonden sind für den qualitativen Nachweis von NTRK3- bzw. NTRK1-Brüchen an FFPE-Gewebe unter Verwendung des ZytoDot ® 2C CISH Implementation Kit vorgesehen.
ZytoLight®-Sonden für die Detektion Sarkom-relevanter genomischer Aberrationen
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist ein unverzichtbarer Bestandteil der häufig anspruchsvollen Sarkom-Diagnostik: In den letzten 15 Jahren wurden zahlreiche typische genomische Veränderungen (meist Gen-Fusionen) bei Sarkomen beschrieben, viele davon sind per FISH schnell und einfach nachweisbar.
