AmoyDx® HRD Complete Panel
Nachweis von Mutationen in 20 HRR-Genen sowie Bestimmung des HRD-Status
Mit dem AmoyDx® HRD Complete Panel wurde das in vielen Laboren bereits etablierte AmoyDx® HRD Focus Panel zur Bestimmung der homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) weiterentwickelt. In beiden NGS-Assays wird neben dem BRCA1/2-Mutationsstatus die genomische Instabilität anhand von 24.000 gleichmäßig im Genom verteilten SNPs ermittelt. Mit dem AmoyDx® HRD Complete Panel können darüber hinaus auch SNVs, InDels und homozygote Deletionen in 20 Genen, die an der homologen Rekombinationsreparatur (HRR) beteiligt sind, bestimmt werden.
Eine detaillierte Beschreibung des AmoyDx® HRD Complete Panels finden Sie hier
ZytoLight®-Sonden für die Detektion Sarkom-relevanter genomischer Aberrationen
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist ein unverzichtbarer Bestandteil der häufig anspruchsvollen Sarkom-Diagnostik: In den letzten 15 Jahren wurden zahlreiche typische genomische Veränderungen (meist Gen-Fusionen) bei Sarkomen beschrieben, viele davon sind per FISH schnell und einfach nachweisbar.
Die im Mai 2024 aktualisierte S3-Leitlinie „Prostatakarzinom“ (Version 7.0) empfiehlt vor Einleitung einer systemischen Therapie beim kastrationsresistenten Prostatakarzinom (mCRPC) erstmalig die Sequenzierung von Genen, die an der homologen Rekombinationsreparatur (HRR) beteiligt sind, wie zum Beispiel ATM, BRCA1/2, BRIP1, CDK12, CHEK2, FANCA, HDAC2 und PALB2.